羊水穿刺，即羊膜腔穿刺检查，是常见的侵入性产前诊断技术。胎儿染色体常，如果不伴有结构异常的时候，B超就检查不出来，而通过羊水穿刺获取胎儿细胞，然后进行胎儿染色体核型分析，可以诊断胎儿染色体疾病，比如唐氏综合征，

羊水穿刺怎么做

羊水穿刺是在 B超的引导下，将一根细长针通过孕妈妈的肚皮，经过子宫整进入羊水腔，抽取羊水进行分析检验。羊水中会有胎儿掉落的细胞，通过对这些细胞的检验分析，可以确认胎儿的染色体细胞组成是否有问题。羊水穿刺主要是诊断唐氏综合征，而一些基因疾病也能通过羊水穿刺得到诊断，如乙型海洋性贫血、血友病等。